¿Es Hereditaria la Esclerosis Múltiple?

¿podría ser hereditaria? Cada uno de nosotros hereda el 50 por ciento de nuestro material genético (ADN) de nuestras madres y el 50 por ciento de nuestros padres. Por lo tanto, dentro de los miembros de la familia biológica, hay un intercambio de ADN más común que en la población general no relacionada.

Esto lo podemos  ilustrar de la siguiente manera, los hermanos y hermanas comparten el 50 por ciento de su ADN, los medios hermanos (con solo un padre en común) comparten el 25 por ciento de su ADN, y los primos hermanos comparten un octavo, o 12.5 por ciento, de su ADN.

Esto implica que compartir el ADN aumenta las posibilidades de heredar enfermedades patológicas, pero no necesariamente sea el caso de esclerosis múltiple.

¿Existe riesgo de heredar la esclerosis múltiple?

Según los estudios realizados el 98% de los hijos con padres diagnosticados por esclerosis múltiple no corren el riesgo de desarrollar dicha enfermedad directamente por la cadena hereditaria, aunque se considera que el 2% restante si puede hacerlo por su susceptibilidad a dicha patología.

Los factores genéticos no parecen jugar un papel importante en la enfermedad. Aunque las personas que tienen un pariente de primer grado con Esclerosis Múltiple tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollarlo ellos mismos, se considera que este riesgo es modesto.

En  un estudio de las tasas familiares, se demostró que los familiares de primer grado tenían un riesgo de recurrencia (RR) para la EM del 3 al 5 por ciento. El riesgo de recurrencia en la genética médica se define como «la posibilidad de que una enfermedad genética (hereditaria) presente en la familia se repita en esa familia».

En ausencia de una comprensión sólida de los mecanismos que subyacen a la EM, no hay genes candidatos primarios convincentes para la EM. Por lo tanto, la lista de genes que han sido investigados para la susceptibilidad a la Esclerosis Múltiple es larga y se expande continuamente.

Los investigadores están trabajando para identificar los genes que pueden aumentar la susceptibilidad de uno a la EM, utilizando un cariotipo (gráfico) para mostrar la composición cromosómica de un individuo.

¿Cómo se desarrolla la EM en familiares?

En la década de 1980, se reconoció objetivamente por primera vez que los familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos) de pacientes con EM tenían la enfermedad con más frecuencia que los familiares más distantes

Sin embargo, el que aparezca un segundo miembro de la familia  en la  agrupación de una enfermedad específica (es decir, EM), no está necesariamente relacionada con el intercambio genético. Por lo tanto, es importante no descartar  las funciones relativas de los genes y el medio ambiente (naturaleza versus crianza) dentro de las familias con Esclerosis Múltiple.

Los medio hermanos  comparten solo un padre en común (o una madre) y, por lo tanto, solo comparten el 25 por ciento de su material genético, en comparación con los hermanos completos (con ambos padres en común) según los datos del Proyecto de colaboración canadiense muestran claramente que el riesgo de que los medios hermanos desarrollen Esclerosis Múltiple es aproximadamente del 2 por ciento, independientemente de si fueron criados por separado o juntos.

La Esclerosis Múltiple sigue siendo desconocida, pero se reconoce cada vez más que los genes, el entorno y sus interacciones son importantes. Por lo tanto, aunque está claro que los genes tienen roles en la susceptibilidad a la EM y probablemente en la progresión de la enfermedad, la comprensión y disección de los roles relativos de los genes y el medio ambiente siguen siendo temas de investigación intensiva.

Entendamos más de ADN  y Esclerosis Múltiple

 

El ADN

Es ácido desoxirribonucleico, que es una molécula larga en forma de espiral que transporta nuestra información genética. Los humanos tienen aproximadamente tres mil millones de pares de bases de ADN. Así como las letras del alfabeto son bloques de construcción para las palabras, el ADN es el bloque de construcción para los genes.

Los genes

Son las unidades fundamentales de herencia y son segmentos de una molécula de ADN, que contiene toda la información requerida para el desarrollo de un organismo vivo. Se estima que los humanos tienen 30,000 a 40,000 genes.

genes

Los cromosomas

Son cadenas de ADN que contienen genes. Determinan las características que se heredan de una generación a otra. Esta estructura está en el núcleo de cada célula y transporta toda la información genética. Los humanos generalmente tienen 23 pares de cromosomas (o 46 en total), incluidos los pares XX y XY que determinan el género de una persona. En pocas palabras, un cromosoma es similar a un libro: un libro es una colección de palabras y un cromosoma es una colección de genes

El cariotipo

Es un grupo de símbolos que utilizan números, letras y otras imágenes para representar la composición cromosómica de un individuo.

cromosomas

Locus

Se refiere a una ubicación específica en un cromosoma. Cada gen está ubicado en un locus específico y los 30,000 a 40,000 genes humanos se transportan en diferentes cromosomas.Los cromosomas son cadenas de ADN que determinan las características heredadas de una generación a otra.

El genoma

Es el conjunto completo de cromosomas de un organismo, que proporciona toda la información genética.

Los alelos

Son una de dos o más formas alternativas de un gen. Estos pueden ocurrir en un cierto lugar (ubicación) en un cromosoma y pueden determinar características alternativas heredadas (como el color de los ojos o el cabello).

La vinculación

Se refiere a la asociación de genes que se encuentran («que tienen loci») cerca uno del otro en el mismo cromosoma, lo que tiende a asociarse con características heredadas.

La recombinación

Es el proceso que crea nuevas combinaciones de genes al mezclar el orden lineal del ADN.

El genotipo

Es la composición genética de un individuo.

El fenotipo

Son las características observables de un individuo, que están determinadas por una combinación de genotipo y factores ambientales.

A pesar de la investigación en curso y las técnicas avanzadas, el genotipado de un individuo no afectado no puede predecir quién, en el futuro, desarrollará Esclerosis Múltiple.  Además, la complejidad de las interacciones gen-gen, incluso dentro del MHC, hace que la comprensión de los roles de los genes en la EM sea aún más compleja.

Lo que se puede decir en la actualidad es que los genes tienen algún papel en la susceptibilidad a la EM, pero los mecanismos exactos siguen sin estar claros. Sin embargo, los estudios epidemiológicos genéticos en EM han demostrado claramente que la mayor frecuencia de EM observada en las familias es el resultado de que los familiares comparten ADN y no del entorno familiar común es decir no es contagiosa.

En resumen, la etiología de la Esclerosis Múltiple  todavía no está clara, pero ahora se reconoce que el grado de complejidad está más allá de lo que se creía anteriormente, incluso hace 10 o 15 años.

La complejidad proviene de darse cuenta de que no se puede predecir el riesgo de una persona de desarrollar EM simplemente considerando los efectos individuales de factores individuales solos. Los genes, el entorno, las modificaciones postgenómicas y el azar parecen estar involucrados e interactuar entre sí.

Dado que no se ha encontrado una sola causa para el desarrollo de la EM en todos los pacientes afectados, esto sugiere que las «vías causales» (los eventos que conducen a la EM) probablemente diferirán en los individuos.

Si este fuera el caso, esto podría respaldar la hipótesis de que los factores de riesgo independientes se suman, empujando a alguien más cerca de desarrollar EM o la hipótesis de que la interacción de los factores de riesgo es crítica.

 

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